संदर्भ:
प्रोसीडिंग्स ऑफ द नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज (PNAS) में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन ने तीन प्रमुख बायोबैंक का उपयोग करके 9 लाख से अधिक व्यक्तियों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया। अध्ययन ने इस बात के दुर्लभ साक्ष्य प्रदान किए कि सेक्स क्रोमोसोम में भिन्नताएं ऊंचाई को कैसे प्रभावित करती हैं।

गुणसूत्र भिन्नता और ऊंचाई:

अध्ययन में अतिरिक्त X या Y गुणसूत्र वाले व्यक्तियों की तुलना की गई। निष्कर्षों में शामिल हैं:

•        एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की तुलना में ऊंचाई में अधिक वृद्धि का कारण बनता है।

•        यह पैटर्न विभिन्न जनसंख्या समूहों में एक समान था, जो एक मजबूत आनुवंशिक प्रभाव का सुझाव देता है।

•        शोधकर्ताओं ने हार्मोनल प्रभावों और टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसी ज्ञात स्थितियों से सेक्स क्रोमोसोम की भूमिका को अलग करने के लिए सांख्यिकीय मॉडल का उपयोग किया।

•        परिणामों से पता चला कि Y गुणसूत्र से आनुवंशिक योगदान पुरुषों और महिलाओं के बीच औसत ऊंचाई के अंतर का 22.6% तक बताता है।

अध्ययन व्यापक सामाजिक और स्वास्थ्य मुद्दों से भी जुड़ा है:

•        पिछली सदी में, पुरुषों की लंबाई महिलाओं की तुलना में तेज़ी से बढ़ी है।

•        सामाजिक प्राथमिकताएँ अक्सर लम्बे पुरुषों को तरजीह देती हैं, हालाँकि शोधकर्ता चेतावनी देते हैं कि लम्बे व्यक्तियों को अधिक बार कोशिका विभाजन के कारण कुछ कैंसर का जोखिम बढ़ सकता है।

SHOX जीन और उसका कार्य:

SHOX (शॉर्ट स्टैचर होमोबॉक्स) जीन हड्डियों की वृद्धि को नियंत्रित करता है और स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र 1 (PAR1) में स्थित होता है - एक खंड जो X और Y गुणसूत्रों दोनों द्वारा साझा किया जाता है।

•        महिलाओं (XX) में, एक X गुणसूत्र ज्यादातर निष्क्रिय होता है, लेकिन PAR1 (SHOX सहित) में जीन आंशिक रूप से सक्रिय रहते हैं।

•        पुरुषों (XY) में, X और Y गुणसूत्र दोनों सक्रिय रूप से SHOX जीन को व्यक्त करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उच्च जीन गतिविधि और अधिक ऊँचाई की संभावना होती है।

SHOX से जुड़ी अन्य स्थितियाँ:
जब SHOX जीन की एक प्रति गायब हो या ठीक से काम न कर रही हो (इस स्थिति को SHOX haploinsufficiency कहते हैं), तो यह छोटे कद और कुछ कंकाल संबंधी समस्याओं का कारण बन सकती है।

SHOX हैप्लोइंसफिशिएंसी (haploinsufficiency) निम्नलिखित स्थितियों में छोटे कद का कारण बनती है:
• टर्नर सिंड्रोम
• लेरी–वील सिंड्रोम (LWS)
• कुछ मामलों में अस्पष्टीकृत छोटे कद (Idiopathic short stature – जब कद छोटे होने का कोई ज्ञात कारण नहीं होता)

निष्कर्ष
हालाँकि वृद्धि के लिए हार्मोन महत्वपूर्ण होते हैं, लेकिन यह अध्ययन यह पुष्टि करता है कि लिंग-संबंधित आनुवंशिक कारक—विशेष रूप से SHOX जीन की सक्रियता—पुरुषों और महिलाओं के कद में अंतर को समझाने में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं। ये निष्कर्ष जैविक विविधता को समझने को मज़बूती देते हैं और वृद्धि एवं स्वास्थ्य से जुड़े आगे के आनुवंशिक अनुसंधानों के लिए एक आधार प्रदान करते हैं।